Genom Global Disusun Ulang, Ilmuwan Klaim Bisa Baca Penyakit dari DNA

Merdiyanto , telisik indonesia

Sabtu, 30 Agustus 2025

0 dilihat

Para peneliti berhasil mempeta secara lengkap genom manusia. Foto: Repro Shutterstock

JAKARTA, TELISIK.ID - Sebuah studi di jurnal Nature merilis peta genom manusia paling lengkap hingga saat ini, yang diharapkan dapat mengubah praktik kedokteran.

Peta ini berhasil memetakan seluruh DNA yang kaya akan pengulangan dan sebelumnya sulit dipelajari, termasuk bagian yang berhubungan dengan risiko penyakit dan respons tubuh terhadap obat.

Dengan 65 genom lengkap dari beragam asal-usul yang sangat jelas, peta ini membuka jalan bagi pengobatan presisi, sebuah perawatan yang disesuaikan dengan susunan genetik setiap individu.

Wilayah yang paling sulit dibaca adalah bagian yang memiliki variasi struktural, seperti penyisipan besar, penghapusan, inversi, duplikasi, dan translokasi. Variasi ini sering kali mengubah fungsi gen.

“Jika variasi ini diabaikan, model risiko tidak akurat dan diagnosis penyakit langka terhambat. Keberhasilan membacanya bisa menjadi pembeda antara petunjuk genetik samar dengan jawaban klinis yang pasti,” kata Christine Beck dari The Jackson Laboratory dan UConn Health, yang memimpin studi ini bersama tim Human Genome Structural Variation Consortium (HGSVC), dikutip dari laporan Earth, Sabtu (30/8/2025). 

Baca Juga: Ini Bagian Otak Paling Sensitif dengan Rangsangan Hubungan Intim

Penelitian ini berhasil menutup 92 persen celah penyusunan dari referensi sebelumnya dan menyelesaikan 39 persen kromosom secara utuh dari telomere ke telomere pada 130 haplotipe.

Selain itu, para peneliti juga berhasil mengurai 1.852 variasi struktural kompleks yang sebelumnya tidak terpecahkan dan memvalidasi 1.246 sentromer manusia.

Referensi genetik ini menjadi yang paling inklusif karena sebelumnya banyak populasi dunia tidak terwakili. Dengan teknologi terkini, para ilmuwan mampu menangkap lebih dari 95 persen variasi struktural dari setiap genom yang dipelajari.

Penelitian ini juga mencatat 12.919 penyisipan dari elemen transposabel, yaitu urutan DNA bergerak yang dapat mengubah aktivitas gen. Temuan ini merupakan hampir 10 persen dari keseluruhan variasi struktural yang teridentifikasi.

Penelitian ini juga menyajikan urutan lengkap Major Histocompatibility Complex (MHC), yang berkaitan dengan sistem imun, serta bagian genom lain yang berpengaruh pada proses pencernaan dan perkembangan.

Referensi genetik ini menjadi yang paling inklusif karena selama bertahun-tahun, banyak populasi dunia tidak terwakili. Dengan teknologi terkini, para ilmuwan mampu menangkap lebih dari 95 persen variasi struktural dari setiap genom yang dipelajari.

Dengan MHC yang mengandung variasi imun padat terkait lebih dari 100 penyakit, penyusunan lengkap wilayah ini membantu klinisi dalam menilai risiko penyakit secara lebih presisi di berbagai populasi.

Selain itu, studi ini juga berhasil memetakan gen SMN1 dan SMN2, yang merupakan target obat untuk atrofi otot spinal. Peta yang lebih akurat ini dipercaya dapat mempercepat proses diagnosis dan akses pengobatan.

Baca Juga: Telan Sperma saat Mens Bisa Hamil, Begini Fakta Medisnya

Dengan menyelesaikan bagian sulit pada kromosom Y, para peneliti melanjutkan terobosan 2023 yang menghasilkan urutan Y tanpa celah. Hasil ini akan menjadi landasan penting untuk penelitian di bidang kesuburan dan forensik.

Pencapaian ini melanjutkan upaya yang telah dimulai pada tahun 2022 oleh Telomere to Telomere Consortium yang merilis urutan genom manusia tunggal pertama, sebagaimana dilansir dari Tempo.

Juga melanjutkan upaya Human Pangenome Reference yang pada tahun 2023 memperluas representasi dengan 47 genom dari beragam leluhur.

Para peneliti menegaskan bahwa melewatkan variasi umum dalam genom referensi akan menghambat jalur klinis.

Oleh karena itu, perluasan katalog variasi struktural ini diyakini mampu meningkatkan diagnosis penyakit langka, prediksi risiko, dan interpretasi klinis secara keseluruhan. (C)

Penulis: Merdiyanto

Editor: Ahmad Jaelani

* BACA BERITA TERKINI LAINNYA DI GOOGLE NEWS